La talassemia, conosciuta anche con i nomi di anemia mediterranea e/o morbo di Cooley, è una malattia genetica del sangue che si trasmette per via ereditaria. La causa della malattia è una alterazione dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi. L’emoglobina è la molecola che permette ai globuli rossi di legare l’ossigeno e di trasportarlo a tutte le cellule e tessuti del nostro corpo.

L’emoglobina è formata da una testa, chiamata eme, che non varia mai e da quattro catene proteiche, indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti a carico di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche: le alfa talassemie e le beta talassemie. Nella talassemia il globulo rosso in se è normale, ma è fortemente alterato il suo contenuto di emoglobina sia a livello quantitativo che qualitativo. Questo provoca una aumentata distruzione dei globuli rossi e un’alterazione nella loro produzione, causa dell’anemia e dei sintomi clinici. 

La beta talassemia è la più diffusa nel bacino mediterraneo ed è provocata da un’alterazione delle catene globiniche di tipo beta che sono regolate da due geni, ereditati uno dal padre e uno dalla madre. Se è un solo gene ad essere colpito si parla di forma eterozigote e il soggetto colpito è un portatore sano.

Quando l’alterazione colpisce entrambi i geni siamo di fronte ad una Talassemia Major. La talassemia è una malattia ereditaria e si trasmette dai genitori ai figli secondo il cosi detto carattere autosomico recessivo. In altri termini, perché nasca un figlio malato è necessario che entrambi i genitori siano portatori dello stesso tipo di Talassemia. Un figlio di entrambi portatori sani di Talassemia ha il 25% di possibilità di nascere affetto dalla malattia, il 25% di essere completamente sano e il 50% di essere portatore sano. In Italia si calcola che ci siano oltre 3 milioni di portatori sani di Talassemia e circa di 7000 pazienti Talassemici. La patologia risulta a tutt’oggi diffusamente presente nelle regioni meridionali e nel delta padano.  

La malattia si evidenzia, in genere, pochi mesi dopo la nascita con un quadro di anemia grave provocata da un ricambio troppo veloce dei globuli rossi che vengono distrutti molto rapidamente dalla milza, la quale aumenta di volume. Il midollo, malgrado il super lavoro, non riesce a produrre globuli rossi in quantità sufficiente. Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue che provocano un dannosissimo accumulo di ferro che va eliminato attraverso una terapia ferro-chelante. L’iperattività del midollo provoca una sua espansione che finisce col causare alterazioni scheletriche. Tipico è l’ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. Il quadro clinico si accompagna ad un ridotto accrescimento, ad una pubertà ritardata, anemia, affaticamento, fiato corto, palpitazioni, pallore e ittero (ingiallimento di occhi e pelle), eccesso di ferro nell’organismo, a cui possono essere legati problemi di cuore, ingrossamento del fegato, bassi livelli di estrogeni e testosterone, diabete e ipotiroidismo, ritardi nella crescita, calcoli biliari e renali, osteoporosi, ridotta fertilità.

Oggi fortunatamente, grazie ad una corretta terapia trasfusionale queste caratteristiche e molte complicanze sono di riscontro sempre più raro. Le trasfusioni di globuli rossi variano dalle 30 alle 50 unità, per ogni singolo paziente, a seconda della gravità del difetto che colpisce i globuli rossi. 

L'8 maggio di ogni anno, la comunità mondiale della talassemia celebra la Giornata Internazionale della Talassemia. È stata fondata ed è coordinata dalla Federazione Internazionale Talassemia (ΤΙF) con il supporto delle sue oltre 200 organizzazioni affiliate e funge da punto focale per promuovere gli sforzi di sensibilizzazione sulla talassemia a livello locale, nazionale e internazionale. Le celebrazioni mirano unire le comunità di tutto il mondo ponendo le persone al centro e vuole essere da sempre un momento cruciale per sensibilizzare l'opinione pubblica mondiale su una malattia genetica che colpisce milioni di persone. La talassemia è una malattia genetica dell'emoglobina potenzialmente letale ma prevenibile, che costituisce l'anemia emolitica ereditaria più diffusa al mondo.

È altamente diffusa nelle parti del mondo in cui la malaria è endemica o lo è stata in passato, tra cui il Mediterraneo meridionale, il Medio Oriente, il Sud-est asiatico e l'Africa, ma nel corso degli anni e da qualche tempo a questa parte è diventata un problema di salute pubblica globale , a causa dei grandi spostamenti di popolazione e dei crescenti flussi migratori in tutto il mondo.

Tra il 5 e il 7% della popolazione mondiale è portatore di un gene dell'emoglobina anomalo. Circa l'80% dei pazienti con talassemia vive in paesi a basso e medio reddito, lottando per far fronte a un peso crescente del disturbo anno dopo anno. Nella maggior parte dei paesi con prevalenza di malattia media e alta, i pazienti con il tipo più grave, vale a dire la β-talassemia, non raggiungono o superano l'età di 20-25 anni. 

Con circa 100 milioni di persone portatrici di geni correlati alla talassemia e oltre 300.000 neonati a cui ogni anno viene diagnosticata una forma grave della malattia, questa giornata rappresenta un potente promemoria della necessità di sensibilizzare sulla talassemia e sul suo profondo impatto su molte persone, rafforzare i legami di unità all'interno della comunità globale e promuovere pratiche sanitarie che diano priorità ai pazienti e alla loro salute e al loro benessere olistici.

La malattia è una condizione spesso messa in ombra da malattie più diffuse, ma per chi ne è affetto, avere la talassemia significa avere un compagno per tutta la vita. Gestire la condizione richiede un'attenzione costante alle cure mediche, dalla frequenza di visite mediche e di esami di laboratorio e di diagnostica per immagini alla ricezione di regolari trasfusioni di sangue e terapia ferrochelante. Le complicazioni devono essere monitorate attentamente, spesso in contesti sanitari complessi e non familiari. Tuttavia, la lotta non è solo fisica. Il costo emotivo e mentale della talassemia è significativo, spesso lasciando gli individui isolati e non pienamente compresi o supportati da professionisti sanitari, familiari, colleghi e dalla società in generale.

La talassemia non è una sfida solo per chi è direttamente colpito dalla malattia, ma ha anche ripercussioni sulle comunità a loro collegate. Per affrontare efficacemente queste sfide, è essenziale coltivare un approccio collaborativo che includa pazienti, famiglie, assistenti, operatori sanitari, ricercatori e decisori politici. 

Sebbene la talassemia influisca sul benessere fisico, emotivo, sociale e mentale di milioni di persone in tutto il mondo, le cure fornite spesso sono insufficienti, essendo in gran parte limitate a trasfusioni di sangue e farmaci. Questo approccio ristretto lascia molti individui in difficoltà nell'affrontare le complessità della loro condizione. 

Pazienti, genitori, assistenti, operatori sanitari, studenti o amici: chiunque siate o dove vi troviate, avete il potere di ridurre l'impatto della talassemia su voi stessi, sui vostri cari e sul mondo intero.